Por que é importante o diagnóstico da Síndrome do X Frágil antes de ter filhos?
A Síndrome do X Frágil é uma doença genética, resultado da mutação do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que causa déficit intelectual, cognitivo e comportamental na criança.
Toda pessoa tem 23 pares de cromossomos. A doença está relacionada a uma falha no braço do cromossomo X, do par de cromossomos que define o sexo da criança: XX para menina e XY para menino.
Quando um dos pais é portador da pré-mutação genética, eles podem transmitir o gene defeituoso para os filhos.
Pai portador: transmite apenas para as filhas. Nesse caso, o cromossomo X normal recebido da mãe, compensa a falha do cromossomo X recebido do pai, causando comprometimento intelectual leve.- Mãe portadora: 50% de chances de transmissão para filhas e filhos. Nas meninas, o cromossomo X normal recebido do pai compensará a falha do cromossomo X recebido da mãe. Entretanto, para os meninos, o cromossomo Y recebido do pai não compensará a deficiência do cromossomo X alterado recebido da mãe, causando comprometimento intelectual de moderado a grave.
Como a medicina reprodutiva pode ajudar casais com a mutação genética?
Se um dos parceiros for diagnosticado com a Síndrome do X Frágil, o tratamento recomendado é a Fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré-implantacional dos embriões (PGT-M).
Desse modo, é possível identificar e transferir apenas os embriões livres da mutação para o útero da futura mamãe.
Alerto que mulheres portadoras da mutação estão mais propensas a ter menopausa precoce e devem fazer acompanhamento anual da sua saúde reprodutiva.
Dúvidas? Envie um WhatsApp 11 96330-0460.
Prof. Dr. Thomas Miklos
CRM 86811
Reprodução Humana Assistida
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